فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششی epithelial یونی است که به علت جهش‌هایی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.